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聚焦疑難罕見病診治復旦兒科多學科聯合會診中心升級啟航
作者:中糖院 时间:2020-04-09 17:30:21 浏览:136

人民網上海4月9日電  近幾十年來國家經濟快速發展帶動了醫學進步,但我國目前兒科醫療資源緊缺及地區差異的現狀依然存在,大量疑難罕見病在當地無法被認識、無法得到明確診斷和有效治療,經常輾轉多地多次就醫,不但對患兒的健康造成巨大影響,也給社會和家庭造成巨大經濟負擔。如今,此類患兒越來越多受到醫療機構和全社會關注。

為幫助這些疑難罕見病患兒得到確切的診斷和個體化治療,復旦大學附屬兒科醫院疑難罕見病多學科聯合會診中心於4月9日正式揭牌。復旦大學附屬兒科醫院副院長翟曉文表示,目前,多學科協作診療模式已成為國際醫學領域的重要醫學模式之一,此次復旦大學附屬兒科醫院開設的“疑難疾病罕見病多學科聯合會診中心”,空間布局更加合理便民,6間會診室分大中小房間,適合不同的多學科團隊對於不同患兒展開會診討論。會診中心將進一步決定整合醫療資源,依托多學科團隊,以患兒為中心,不斷優化個體診療方案,提升兒科疑難罕見病診治能力,踐行兒科醫院國家隊的任務和使命。

聚焦疑難罕見病診治復旦兒科多學科聯合會診中心升級啟航

復旦大學附屬兒科醫院供圖

疑難罕見病患兒找到救治曙光

來自天津的7歲男孩小豪因口腔潰瘍、肛周膿腫、腹瀉、關節腫痛、反復發熱,先后就診於天津和北京的醫院,最終在北京兒童醫院通過腸鏡檢查和基因檢查確診白介素10受體基因缺陷導致的早發型炎症性腸病。小豪的父母得知復旦大學附屬兒科醫院是在國內率先開展此病干細胞移植治療,2015年成功治療了國內首例患者后至今已累積治療近60例,治愈率達70%以上,便帶著孩子來到兒科醫院尋求治療希望,在剛揭牌的疑難、多學科診療會診中心裡,消化科、免疫科、外科、血液科等多學科參與的MDT討論后確定了小豪的移植治療方案,讓這愁苦一年多的家長終於露出了一絲寬慰。

由於罕見病的特殊性,加之兒童疾病診斷的復雜性,兒科疑難罕見病的診治過程可謂“難上加難”。在一些基層兒童醫院由於缺乏專業的醫療團隊、特殊的輔助檢查手段以及包括基因測序等前沿技術的支撐,使得其在治療這類疾病時遇到了困難和瓶頸。而以往由於國內缺乏有效的轉介機制,又使得這些患者出現了“投醫無門”的尷尬境地。

復旦大學附屬兒科醫院作為國內兒科學領域綜合實力最強的醫院,連續多年在國內多個權威排行榜中排名兒科學領域榜首,憑借全面均衡的臨床學科發展,分子遺傳中心、精准醫學中心、轉化醫學中心等一系列前沿科學技術的積累,再輔之以上海市出生缺陷重點實驗室等強大技術團隊的支撐,使得醫院在罕見病、診斷不明疾病(undiagnosed diseases)等復雜疑難疾病的診治中積累了豐富的經驗,已培養出一支專業技術過硬的診治團隊。

聚焦疑難罕見病診治復旦兒科多學科聯合會診中心升級啟航

2016年3月,在上海市衛生計生委與復旦大學醫管處等上級門支持下,兒科醫院成立兒科“診斷不明疾病,全名Undiagnosed Diseases Program(UDP)診治中心”,是國內首家兒童UDP診治中心。全院各亞專科近50名專家組成核心團隊,涉及臨床專家、病理、分子診斷、影像、倫理等多個專業。2018年2月被上海市衛計委批准挂牌“上海市罕見病專科門診”,目前醫院已開設36個罕見病專病門診,2018年至2019年共接診了近7000例患兒,極大地促進了我國兒科疑難罕見病的診治水平。

自成立UDP及罕見病門診以來,由於疾病復雜、多為罕見疾病、涉及多個專科,多學科參與會診是重要的工作模式,至今共會診了近800名疑難罕見病患兒,其中通過會診明確診斷者達70%,僅通過分子基因診斷確診者達50%。典型病例包括遺傳性綜合征、免疫缺陷病、遺傳代謝病、罕見惡性腫瘤等多種罕見病例,這些病例多在多學科團隊門診規范治療和隨訪。據翟曉文教授介紹,2020年將進一步規范疑難罕見病患兒的診療和隨訪機制,進行信息化管理,更好的掌握分析和追蹤患兒的診治結果,不斷優化個體診療方案,提升兒科疑難罕見病診治能力,提高患兒家庭就醫滿意度,兒科醫院踐行國家隊責任與使命,符合醫院的定位和目標。

多學科聯合診療模式為患兒定制個體化治療方案

作為國家兒童醫學中心,復旦大學附屬兒科醫院堅守自身的使命和擔當,一切圍繞患兒,不斷提高臨床醫療水平,改善醫療服務質量,讓患兒家長就醫放心、安心、舒心,早日給病痛患兒一個健康美好的明天。